遗传病数据分析整合变异注释、通路分析及多维度表型数据，突破单维度诊断局限，构建多层级疾病风险预测与致病变异解析模型。本分析支持单基因/多基因病诊断、遗传风险量化评估、携带者筛查及产前诊断优化等研究，助力遗传病防治优化和新药靶点发现，推动精准医疗发展，提升临床诊疗效率与群体健康水平。

1.基因组功能注释：记录变异对基因组功能的影响，包括基因位置、外显子编号、CDS和蛋白序列变化等。
2.疾病数据：包括疾病的发现、与疾病相关的基因、临床特征、遗传方式等详细描述；基因信息：包括基因定位、与基因相关的表型、基因功能、研究进展、遗传模式等详细描述。
3.分析结果与解读数据：基于ACMG/AMP指南的变异分类结果、遗传风险评分等。

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